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12岁男孩因何天生“金瞳”?

原是罕见病所致,眼部异常需及时就诊

电视剧《延禧攻略》正在热播,高贵妃因为刚出生的五阿哥有双“金瞳”,就要活埋五阿哥,幸得魏璎珞相救。在那个时代,“金瞳”是不祥之兆。现实生活中,还真有天生“金瞳”的孩子存在,永康医院眼科就遇到了这样一名患者。

小男孩“棒棒”今年12岁。他的眼睛“黑珠”和“白珠”交界的地方长了一圈黄棕色的环,像一对“金环”。据孩子的父母亲介绍,孩子出生时眼睛的金色并不明显,但他们有注意到孩子的眼睛有异常,比别的孩子略显黄色。以为是孩子给孩子吃的食物之类引起。谁曾想这对“金瞳”不消退反而越来越明显,这才开始四处求医。但是跑了很多医院,看了很多医生,也没个确切的说法,只是大家都异口同声地说很罕见。见没什么其他症状,不痛不痒也不影响视力,夫妻俩就慢慢淡化了求医的念头。

“今年我四年级了,平日里只要搞活动接触陌生人,别人都会对我的金环特别好奇,有低年级的同学还会把我当怪物,所以我就想让爸妈带我再看看医生”。“棒棒”说,他很想弄清楚究竟是什么原因引起自己的“金瞳”,对症下药解决自己“异类”问题。

永康医院眼科医生周刚听完孩子及他父母讲述,给孩子做了一系列眼部检查,在裂隙灯下发现孩子角膜缘处有一圈棕色的环形色素沉着,而且是双眼对称。他考虑孩子可能患上“KF环”,这在他实际临床工作中虽然从未遇到过,可在医学书籍中有涉及。有了这个初步判断,接下来的诊病就有了方向,周刚详细翻阅了相关资料,通过血化验以及肝脏B超基本确定了疾病。

周刚诊断“棒棒”患上的是一种被称为“肝豆状核变性”的罕见疾病。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肝豆状核变性就被收录其中。肝豆状核变性,眼部特征性改变就会出现“角膜KF环”。一旦确诊,经过低铜摄入饮食以及相关药物治疗,可以极大地控制病情,减少致残致死率。

经过一系列内科综合治疗,发现“棒棒 ”的病情尚末有其他并发症,眼下病情也得到了控制。

周刚提醒,很多疾病可以通过眼部表现出来,眼部的病灶也是很多全身疾病的一个反映,所以当眼部出现异常时,一定要第一时间到正规眼科进行检查,以免漏诊,贻误治疗时机。

本报记者 王偲华 通讯员 程惠贞

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关键词: 男孩 金瞳
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